生命斗士｜患罕见病大女再创奇蹟，锺丽淇感动落泪：是我坚强的动力。47岁锺丽淇（Margaret）大女Isabella六个月大时被诊断出患有罕见病「四号染色体缺损综合症」（Wolf-Hirschhorn Syndrome），这是一种基因异常，导致她的发育和运动能力受到严重影响。自出生以来就面临着巨大的挑战，医生曾断言她活不过2岁，并且可能永远无法自行行走。不过在Margaret的爱心照顾下，被称为「战士小公主」的大女已度过13岁生日。
撰文：CK@Medical Inspire │ 图片来源：锺丽淇IG
生命斗士｜患罕见病大女Isabella再创奇蹟成功行走，在运动会没有助行器下完成赛程！锺丽淇感动落泪：是我坚强的动力。锺丽淇和她的家人并没有放弃，坚持不懈地为Isabella寻找治疗方法，并在家中进行康复训练。锺丽淇表示：「Isabella是我们全家的动力，她的坚强让我们也变得更加坚强。」在家人的支持下，Isabella逐渐学会使用助行器行走，并且在五岁时开始参加康复训练。
四号染色体缺损综合症（Wolf-Hirschhorn Syndrome，简写WHS），是一种基于人类第4号染色体的遗传基因缺陷而引起的疾病，85~90%患者为自发性变异(非父母遗传造成)居多，是由于生殖细胞（卵子或精子）形成过程或胎儿早期发育过程中，随机发生染色体缺失引起的。少部分患者是遗传自没有临床症状之父母，其致病原因为父母亲一方有染色体异常(例如：平衡性转位)，而造成下一代有染色体不平衡转位之问题。
全球大约每5万人有1名患者，估计香港只有150名患者，他们的生长发育及活动能力较一般人迟缓，而且会伴有癫痫、抽筋等症状。由于患者的第4条染色体有部分缺失，因此此病无法根治，只可透过治疗训练及改善体能。
儘管面临着巨大的挑战，锺丽淇对Isabella的未来充满希望，她还呼吁社会更多地关注罕见病患者，并提供更多的支持和资源。
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