心肌肥厚、心脏衰竭是严重的心脏疾病徵状。年约53岁的陈先生（化名），在家里四兄弟中排行最大，他十多年前因胸口隐隐作痛，一直在公立医院心脏科覆诊，数年前证实有心肌肥厚。至去年在内地医院验血，偶然发现患上「法布瑞氏症」。
组织将助患者照心脏超声波香港罕见疾病联盟将为合资格的患者提供遗传谘询服务的资助，亦有资助「法布瑞氏症」患者接受心脏超声波检查服务。李沛威提醒，当家人有机会患病，若儘早筛查并确诊，有机会早点治疗，病情会改善得更快，原因是由于心肌肥厚会加剧，继而发炎、结疤及纤维化，拖延病情有机会不获当局处方药物：「若在多年后，心脏已结了很多疤，可能不适合治疗了。」他亦强调「法布瑞氏症」在本地的发病率不算低，医护人员应考虑将左心室肥厚病人纳入筛查，尤其是治疗后，左心室肥厚或其他心脏问题未能改善，不应因患者有高血压或心脏瓣膜疾病，就排除检测法布瑞氏症。相关研究已于《Journal of Clinical Medicine》发表。Text：Fion
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